日前，由昌平实验室与北京大学科学家领衔开展的研究取得重要突破。团队利用自主研发的RNA编辑技术LEAPER，在杜氏肌营养不良症（DMD）这一严重遗传性罕见病的治疗中取得国际当先成果；与此同时，该技术平台经过持续迭代升级，较新版本LEAPER3.0在编辑效率、精准性和适用范围等方面实现显著提升。北京时间2026年6月10日，上述两项标志性成果同期发表于国际学术期刊《细胞》。
杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因突变引起的严重遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉萎缩和运动功能丧失。患者通常在儿童时期发病，并随着年龄增长逐渐丧失独立行走能力，多数较终因呼吸衰竭或心力衰竭而过早离世。尽管被定义为罕见病，但由于人口基数庞大，我国DMD患者数量位居世界前列。
与传统基因编辑技术不同，LEAPER大容量的特点是能够直接调用人体细胞内天然存在的RNA编辑酶完成编辑，无需额外递送任何外源编辑蛋白。这意味着治疗系统更加精简，不仅降低了体内递送难度，也有助于减少免疫反应和长期安全性风险。
目前，已有3名DMD患儿接受候选药LE051治疗。截至治疗后一年随访，所有受试患者均表现出显著而持久的运动功能改善，显示出良好的安全性和耐受性。这是我国自主原创RNA编辑技术首次进入临床治疗阶段并获得积极疗效，标志着RNA编辑技术正在从实验室研究迈向疾病治疗的新阶段。
使用【微信】扫一扫加好友